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絨毛取樣術(CVS)，是一種產前診斷方法，它自從1983年起開始被採用至今。主要優點是提供早期妊娠基因診斷訊息。絨毛取樣術的目的，是從發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織，因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細
羊膜穿刺術是抽取孕婦子宮內羊膜腔的羊水，此羊水含有胎兒的尿，與表皮細胞；它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症、或其他基因的狀況。
懷孕10週後，胎盤染色體會以游離cfDNA存在母體血液中。透過抽血的方式，即可直接分析胎兒是否有染色體異常的問題。以非侵入性的方式針對胎兒第13、18、21號染色體進行非整倍體檢測染色體倍數異常疾病，
疾病都位於全外顯子。此種基因測試，可分析和識別約占85%基因組蛋白質編碼區域中已知和潛在的致病單核苷酸變異(SNV)以及小插入和缺失(InDels)。此外，全外顯子定序還可以檢測全基因組雜合性缺失（A
現代人越來越晚婚，生育年齡越來越大，產前檢查成了準媽媽們必需了解的課題，像是35歲以上的孕婦會被要求進行羊膜穿刺，透過核型分析了解胎兒的染色體，但其實檢查的同時，可以進一步利用羊水晶片檢測，不僅檢出率
乳癌為女性最常見的癌症之一，大多數為後天偶發性基因突變造成的，但約有10%的乳癌或15%卵巢癌患者具有家族史，而BRCA1/2的基因突變為其中最常見的致病基因，帶有基因突變的個體罹癌風險較高，也常在相
分析方法： 萃取福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA， 以Roche之AVENIO Target Panel進行基因片段的擴增和建庫後，
分析方法： 1. 循環腫瘤細胞檢測(CTC)，核酸基因組放大(WGA)之核酸檢體。 2. 以Roch
認識基因檢測 美國將人類基因解密後基因檢測的費用大幅降價，價格親民不僅在醫療上也逐漸在生活中普及，但是為什麼要檢測基因？尤其聊解基因在醫療上提升治療效率，是病人最大的期待；因此讓社會大眾
大腸癌在臺灣是男性第一大常見的癌症，在女性為第二大常 見之癌症。大腸直腸癌的病人約有百分之二十的比例是和遺傳、基因的因素有關，其餘約百分之八十的比例和生活習慣、低纖維高脂肪飲食、肥胖、運動等因素相關。
肺癌自2005年開始，首度為全台十大癌症之首，近年的死亡率都是癌症第一。每年新確診個案約1萬2千至1萬3千人，但同年死亡案例也高達1萬人以上。台灣並非唯一肺癌最多的國家，放眼全世界，肺癌皆是癌症之首。
分析方法：IronMag 循環腫瘤細胞自動檢測系統 參考區間：< 5顆/2毫升全血
