染色體與基因的篩檢與診斷有何不同？

篩檢無法告確定知您的胎兒健康或是有問題，它僅提供給您一個簡單發生異常的可能機率訊息。例如，基於您的年齡，醫師告知您懷孕之胎兒是唐氏症的機率是二百分之一，這是您決定篩檢前的評估風險值。如果篩檢後的結果是五千分之一，您傾向避免診斷性檢查之羊膜穿刺術；另一方面，如果篩檢後的結果是十分之一，您傾向診斷性檢查以確認胎兒是否正常。篩檢的優點是沒有流產的風險，缺點是無法得知胎兒染色體是否有問題，唯有診斷性檢查才能獲得答案。因此，即使抽取母血檢測胎兒的染色體異常之非侵入性產前檢測(NIPS)亦屬於篩檢。

診斷性檢查才能告知胎兒是否有特殊的問題。例如羊膜穿刺術是將一根穿刺針插入子宮抽取胎兒旁的羊水，它含有胎兒表皮脫落細胞；將它送到基因實驗室檢驗後，便能確定是否唐氏症或三染色體18。它的缺點是當穿刺針插入子宮後，會引起少部分胎兒流產。流產的機率與懷孕的週數有關，平均是兩百分之一(0.5％)。