發生率

每750-800位活產中會有一位

• 統計上，在年紀大的父母更易發生

遺傳

自發生／非遺傳性

• 多數的唐氏症病例多不會遺傳，也包括鑲嵌式染色體
• 轉位性的唐氏症可能會遺傳，一個帶原者會在第21號染色體和其他的染色的相互轉位，雖然他們不一定會有病灶，但是這些帶有平衡性轉位的帶原者，在孕育下一胎時會異常的機率更高。

預期壽命

和正常人約略相同

• 一半的人可達到50歲

原因

3條的第21號染色體會出現在全部或是部份的細胞中

1. 原發性三染色體：在所有的細胞中會出現三條第21號染色體（95%的患者）
2. 不平衡性轉位：部份第21號染色體會和其他的染色體發生相黏（轉位）的情況（大多是和第14號互換），通常發生在形成生殖細胞時或是在早期胎兒發育時。受影響的患者常有一對第21號染色體再加上和其他染色體相黏住的第21號
3. 鑲嵌式染性體：部份細胞含有46條染色體，而部份細胞有多一條（共三條）第21號染色體
4. 會不會生下唐氏症寶寶，最著名的風險因子為媽媽的年紀
   • 35歲：1/385
   • 40歲：1/106
   • 45歲：1/30

• 圓扁臉
• 兩個眼睛向上、向外斜，上眥有贅皮
• 小白/灰點在虹膜的周圍
• 不正常形狀的鼻子及耳朵
• 往旁側生長的牙齒
• 較小的口腔及外突的舌頭
• 脖子短及後側會有多餘的皮膚
• 短手與指頭
• 斷掌
• 聽力障礙

• 髖關節的問題及易發生髖關節脫位
• 肌肉張力低下及韌帶鬆弛
• 先天性心臟異常
• 消化道系統異常
• 睡眠呼吸中止症（因為狹小的口腔，氣管及喉嚨）
• 自體免疫及內分泌失調
• 男性不孕症及女性生育力減弱
• 提早老化