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2025-01-23
常見的染色體異常群

XYY syndrome(47,XYY)

XYY症候群是男性病人多了一條Y染色體

發生率

每1000位男嬰有會有一位

  • 發生率和母親或父親的年齡無關

遺傳

自發性/非遺傳性

  • 多數的XXY症候群都不是由遺傳而來,無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體(46,XY/47,XYY)

預期壽命

正常生命週期

原因

多了一條Y染色體

  1. 多出的Y染色體是因為在減數分裂時,Y染色體未完全分開,如果此精子和正常的卵子結合,其所孕育的下一代的每一個細胞都會含有47,XYY
  2. 鑲嵌性染色體(46,XY / 47,XYY)：在早期胚胎行有絲分裂時,部份細胞分裂不完全,使得患者的部份細胞為正常,而部份細胞帶有47,XYY

 

症狀和醫療問題

此基因型是不可逆的,但多數患者是沒有症狀,多被意外診斷出來。智力低下由輕度到重度都有,但相對於其他原因造成的智力低下,這類患者的社交技能較佳,但是語言能力較弱。

 

主要表現

  • 正常外觀,通常身高較高
  • 醫療問題或是疾病發生率和正常人相同
  • 智力也多落在正常範圍
  • 沒有性器官、青春期或是生育力的問題
  • 易有行為抗壓上的問題

 

 

雖然XYY的男生可能會有學習障礙、語言或動作上會有可能有發展遲緩,但這不是因為XYY才如此,和正常(46,XY)的男性沒有什麼不同。有一小部份的患者會伴隨著自閉症,而影響到他們溝通和社交能力。

 

治療

  1. 雖然這染色體的疾病無法治癒,但47,XYY的患者和一般正常男性沒有什麼不同,也能擁有正常的生活、成功的職業及正常的社交生活。
  2. 早期篩檢、早期療育(語言治療、社交技巧),使得他們在面對各種可能的難題時,較易克服

 

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