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2025-01-23
常見的染色體異常群

Turner syndrome(透納氏症候群)(45,X)

透納氏症候群只含有一條X染色體,是唯一可存活的人類單染色體疾病,有可能有部份或是整條X染色體缺失。

發生率

每2500位女嬰中會有一位

  • 15%會自發性流產
  • 缺少的X染色體多來自於父親

遺傳

自發性/非遺傳性

  • 多數的透納氏症候群都不是由遺傳而來，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體

預期壽命

較正常人壽命較短

原因

缺少或是X染色體結構改變

  1. 在行減數分裂時造成染色體異常,遺失的基因片段會依據不同時期發展而有不同的表現
  2. 大約一半的病人是屬於原發性透納氏症候群(monosomy X),也就是說這些患者身上每一個細胞都只有一套X染色體
  3. 大部份的患者是屬於鑲嵌性染色體,她們的X染色體是部份缺失或是不正常分裂後的X染色體

 

症狀和醫療問題

  • 身高矮小(五歲左右開始變得明顯)
  • 頸後髮線低
  • 耳朵位置低
  • 蹼狀頸
  • 手腳腫大(淋巴水腫)
  • 盾狀胸及乳頭間距寬大
  • 乳房發育不良
  • 骨骼系統異常
  • 肥胖
  • 早發性卵巢衰竭
  • 不孕
  • 甲狀腺功能低下
  • 高血壓
  • 腎臟問題
  • 先天性心臟異常

 

 

雖然透納氏症候群只有一條X染色體,她們卻是100%的女性,症狀有輕有重。

普遍身高矮小,卵巢衰竭,其他的結構異常(骨骼異常、淋巴水腫、耳聾、心臟、甲狀腺和腸胃道系統異常較少見,但是在下診斷時依然要仔細篩檢,之後到青春期時仍需再檢查一次。多數的透納氏症患者具有正常的智力,其他如發展遲緩,非語言性的學習障礙和行為問題也是有可能發生的,但在每個患者身上,表現差異很大。研究顯示許多透納氏症的患者其教育水準較平均值高。

 

治療

透納氏症是無法治癒的,然而還是有治療方法將症狀減輕到最少,預後和心臟、肥胖、高血壓及骨質疏鬆具有高度相關性,所以長期的追踨觀察是必要的。適當的藥物治療以及支持能幫助這些患者獲得正常且快樂的生活。藥物包括:

  • 生長激素(hGH)及低劑量男性荷爾蒙，能幫助患者長高
  • 雌激素治療，幫助第二性徵的發育及維持良好的骨質密度

現代的生殖技術能幫助部份的患者懷孕,經由卵子捐贈而後將胚胎植入患者的子宮著床。

 

歷史典故:

 

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