發生率

每10,000位活產中會有一位

• 95%會因為染色體異常而胎死腹中

遺傳

自發性/非遺傳性

• 多數的伯陶氏症是自發性不是由遺傳而來的，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體
• 轉位性的伯陶氏症卻有可能遺傳，一個帶原者他的某一條染色體與部份13號染色體的片段互換，這種情況稱為平衡性轉位，因為他不是多了一條完整的第13號染色體，雖然他們不會表現出徵灶，但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時，機率會升高

預期壽命

有限的生命週期,一半的人存活2.5天

• 多數的患者在1歲前會死亡,能存活較長時間的患者為鑲嵌性染色體或是帶有部份第13號染色體,並且沒有嚴重的腦部結構異常

原因

在所有或部份的細胞中會出現第三條第13號染色體

1. 原發性：所有的細胞中皆會出現一條完整的第13號染色體(75%的患者為此一型態)
2. 不平衡性轉位：多出來一小部份的第13號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來
3. 鑲嵌性染色體：有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出來的第18號染色體

• 在子宮內發展遲緩
• 低出生體重
• 肌肉張力低弱
• 頭圍較小
• 腦部結構異常(全前腦症à前腦分裂不良)
• 臉部結構異常
• 視力異常
• 多指症

• 拳頭緊握
• 活動力低下
• 先天性心臟異常
• 呼吸困難(呼吸中樞異常)
• 腸胃道異常
• 泌尿道系統異常
• 嚴重的發展遲緩