發生率

每6000位活產中會有1位

• 大約每3000位會有1位會多出一條完整的第18號染色體，但多數的胎兒會胎死腹中

遺傳

自發性/非遺傳性

• 多數的愛德華氏症都不會遺傳，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體
• 轉位性的愛德華氏症卻有可能遺傳，一個帶原者他的某一條染色體與部份18號染色體的片段互換，這種情況稱為平衡性轉位，因為他不是多了一條完整的第18號染色體。雖然他們不會表現出徵灶，但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時，機率會升高

預期壽命

有限的生命週期，一半的人只有4天壽命

-有機會活到1個月：40%

-有機會活到1年：5%

-有機會活到10年：1%

原因

在所有或部份的細胞中會出現第三條第18號染色體

1. 原發性：所有的細胞中皆會出現多一條完整的第18號染色體
2. 不平衡性轉位：一小部份多出來的第18號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來
3. 鑲嵌性染色體：有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出一條的第18號染色體

• 低出生體重
• 生長遲緩
• 頭圍小(小頭症)
• 新生兒會先表現出肌肉張力低弱，而後會成為肌肉張力高張
• 骨骼系統異常(拳頭緊握、大拇指發育不良,變形的雙足)
• 神經系統異常(無腦症、水腦或是其他腦部結構異常)

• 肺部發育不良
• 先天性心臟異常
• 腸胃道異常
• 泌尿道系統異常
• 嚴重的學習障礙
• 頭徑較長(舟狀頭症)
• 頭臉部結構異常
• 眼睛結構異常(較小或是有缺損)