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2025-01-21

常見微小缺失症候群 | Prader-Willi syndrome(小胖威利症候群)(Chr 15q11.2-q13缺失)

小胖威利症候群是一種高度變異性的基因疾病,主要包含神經、內分泌及行為問題,此疾病會造成極度肥胖造成生命危險。

發生率

每10,000-30,000活產中會有一位

遺傳

自發性/非遺傳性

  • 罕見,但基因改變(父親第15號染色體不活化)會造成小胖威利症並會遺傳到下一代,15q11.2-q13因結構的問題所以在生殖細胞減數分裂時重組造成

預期壽命

正常生命週期(如果體重有好好控制住)

原因

父親第15號q11.2-q13的位置基因，因為基因印記導致不活化

基因缺失因下列機轉

  1. 父親基因缺失
  2. 兩條第15號染色體皆由母親遺傳
  3. 基因印記(imprinting)缺失
  • 安裘曼氏症和小胖威利症是姊妹病,前者是因為來自於母親的同一段基因片段缺失

 

症狀和醫療問題

  • 肌肉張力低弱
  • 嬰兒時期餵食困難
  • 生長緩慢及發育遲緩
  • 身高矮小
  • 高而狹窄的前額
  • 杏仁狀的眼睛,且薄而下翻的眼臉
  • 薄上唇及嘴角下彎
  • 蒼白的皮膚及髮色
  • 柔軟的皮膚(易淤青)
  • 小小的手腳
  • 慢性進食過量
  • 肥胖
  • 未發育的生殖系統及性腺功能低下
  • 青春期遲緩或未發育
  • 性荷爾蒙低
  • 不孕
  • 動作協調不佳
  • 輕微智能障礙及學習障礙
  • 行為問題
  • 睡眠障礙

 

治療

  1. 這是一個無法治癒的疾病,然而部份症狀是可以控制的,早期診斷及多重訓練才能提供患最好的生活品質。
  2. 對健康影響最大的是過度肥胖,限制熱量的攝取及控制肥胖才能達到舒適及健康的生活,運動可以增加身體質量,在青春期需服用低劑量的性激素來校正性腺功能低下。

 

歷史典故:

1956年瑞典的Andrea Prader, Heinrich Willi 與Alexis Labhart基於9位小孩具有身高矮小、智能障礙、肥胖與小的手腳，首次描述這症狀。Prader與Willi於1961年回顧徵狀表現症狀包括肌肉張力低弱及小孩未來發生糖尿病。雖然一般名稱採用Prader-Willi症候群，但由歷史典故而言，有些時候也加上Labhart的名字。

 

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