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2025-01-21

常見微小缺失症候群 | Miller-Dieker syndrome(米勒-狄克氏症候群)(Chr 17p13.3缺失)

是一個顯性遺傳的先天性疾病,因神經管移行不完整而造成腦部發育不全。

發生率

每100,000-300,000位胎兒中會有一位

遺傳

自發性/非遺傳性

  • 大約80%的患者是在17p13.3發生缺失,而約20%患者是由帶有平衡性轉位的父母遺傳而來
  • 一個平衡性轉位的帶原者配上一位正常基因的人,就有可能生出有問題的小孩,此病是顯性遺傳,只要一條第17號染色體上有缺失就足夠造成異常

預期壽命

生命週期縮短

  • 多數患者在孩童時期就會死亡

原因

在第17號染色體短臂上p13.3的位置有基因片段缺失

  • 在第17號染色體p13.3的位置有微小的缺損就會造成基因片段無法配對成功導致部分單染色體。每個患者基因缺失片段大小也不同,而症狀就和缺失的基因片段有關。

 

症狀和醫療問題

米勒-狄克氏症候群是一個先天結構異常的典型的平腦畸形,腦部表面平滑,腦迴及腦溝較少,組織分化成4層而非正常的6層。

 

主要表現

  • 餵食困難
  • 頭圍較小(小腦症)
  • 具特徵性的臉部模樣
  • 嚴重的發展遲緩
  • 智能障礙
  • 癲癇
  • 多重心臟、腎臟、腸胃道系統異常
  • 不正常的肌肉僵硬(spasticity)
  • 肌肉張力低弱

 

 

治療

這是一個無法治癒的疾病,只能使用症狀治療,讓病人舒服,為了避免因餵食而造成的併發症(營養不良、吸入性肺炎),可使用鼻胃管或是胃造口,癲癇控制和密切的症狀治療是必要的。

 

歷史典故:

這症候群以 J.Q. Miller與H.Dieker 兩位醫師於1960年代各別描述其特徵而命名。Miller發表於1963年，但1969年強調應為平腦畸形症候群，因為症狀不僅侷限於腦部。

 

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