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2025-01-21

常見微小缺失症候群 | Langer-Giedion syndrome(LGS氏症候群)(Chr 8q23.2-q24.13)

是一個罕見的基因疾病,會造成骨骼異常和智力低下及獨特的臉部模樣,包括頭髮、鼻子及指(趾)頭的異常，又稱第二型Tricho-rhino-phalangeal syndrome。

發生率

發生率不知,極為罕見

遺傳

自發性/非遺傳性

  • 多數不是因為遺傳,但也有可能會因為得病的父/母親在製造精子/卵子時發生問題而造成的結果
  • 在少數案例中是會遺傳的,是顯性遺傳,是第8號染色體出問題而造成

預期壽命

正常生命週期

原因

因第8號染色體長臂q23.2-q24.13位置的基因片段缺損

  • LGS是一連串的基因缺損,包含附近的基因片段

 

症狀和醫療問題

  • 身高矮小
  • 生長緩慢
  • 肌肉張力低弱
  • 小頭症
  • 細而疏的頭髮
  • 粗眉
  • 眼睛深陷
  • 圓鼻
  • 長而扁平的人中
  • 薄平的上唇
  • 牙齒掉落
  • 大耳
  • 鬆弛且冗餘的皮膚(隨時間而改善)
  • 聽力障礙
  • 智能障礙,學習困難
  • 圓錐狀的指(趾)頭
  • 許多軟骨樣非癌性的骨頭腫瘤(exostoses)

 

每個患者嚴重度、表現、特徵都不同。骨頭腫瘤可能會造成疼痛,關節活動度下降,也會壓迫神經和血管和脊髓及腫瘤周圍的軟組織,骨腫瘤和圓錐狀指(趾)通常在5歲時出現。

 

治療

通常在出生時或幼兒期就能診斷,雖然這個疾病無法治癒,但是對於某些症狀能夠症狀治療。早期診斷此病是必要的,因為能對此患者的家庭做遺傳咨詢及定期骨科追踨還有治療生長及聽力問題。

 

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