首頁 > 常見微小缺失症候群

2025-01-21

常見微小缺失症候群 | Digeorge syndrome(狄喬治氏症候群)(Chr 22q11缺失)

單條第22號長臂基因缺失(22q11),是除了唐氏症之外最常會造成智力障礙的疾病,也是最常造成先天性心臟病的基因異常疾病

發生率

每4000-5000位活產中會有一位

  • 這數值是被低估的,因為少部份的患者未被診斷出來

遺傳

自發性/非遺傳性

  • 基因缺失發在減數分裂時或是早期胚胎分裂時期。多數沒有家族史，但可以遺傳給下一代小孩。
  • 也有可能會遺傳,屬顯性遺傳,因第22號長臂上的基因缺失太多而造成,只有5-10%的患者是因為遺傳而造成的,90-95%的患者是自發性的缺失。22q11.2在行減數分裂時,因結構上易發生重組,因此基因片段的缺損發生在精子和卵子的機率相同,一個狄喬治氏症候群的患者有50%的機會會把缺失的片段傳給下一代

預期壽命

生命週期較短

原因

因為第22號染色體長臂在11.2位置的基因片段缺失(q11.2)

  • 有一小部份的人是在22號染色體位置
  • 有些患者是在第10號染色體上有基因缺失(10p14)

 

症狀和醫療問題

  • 骨骼系統異常
  • 明顯的餵食困難
  • 具特徵性的臉部模樣
  • 上顎結構異常(顎裂)
  • 神經肌肉系統異常
  • 低血鈣(因為副甲狀腺功能低下)
  • 先天性心臟及腎臟異常
  • 癲癇
  • 耳聾(傳導性及神經性)
  • 生長激素缺乏
  • 自體免疫疾病
  • 學習障礙
  • 語言障礙

 

狄喬治氏症可以影響身體許多器官,其嚴重度有輕有重,嚴重度和先天性異常程度相關,這類患者容易反覆受到感染。他們的智力通常落在正常的邊緣,空間及時間觀念不佳,在數字及結構方面的認知發展緩慢。這類患者是精神分裂症的高危險群,30%至少有一次的精神病,25%的患者最終會得到精神分裂症。

 

治療

  1. 是一個無法治癒的疾病,某些症狀有標準的治療方法。
  2. 這類患者免疫力不佳,需要輸血及注射減毒疫苗(live vaccine),胸腺移植能恢復正常的免疫功能,心臟缺損也可能需要開刀校正,而因為副甲狀腺功能低下所造成的低血鈣症,則需要一輩子補充維他命D和鈣片。

 

TOP