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2025-01-21

常見微小缺失症候群 | Cri du chat syndrome(貓哭症)(Chr 5p缺失)

貓哭症是第5號染色體短臂上的部份基因缺失或整個短臂(5p)缺失所造成的疾病

發生率

每15,000-50,000位活產中有一位

男:女=3:4

遺傳

自發性/非遺傳性

  • 基因缺失發在減數分裂時或是早期胚胎分裂時期,多數沒有家族史
  • 10%的患者,其父母的基因皆為正常的,在這些患者的父母身上帶有平衡性轉位的基因,也就是沒有基因缺少或是超量,平衡性轉位的基因通常不會有任何健康的問題,但他們傳給下一代過程會變成為不平衡性轉位的基因,此遺傳到不平衡性轉位基因的孩童就有可能有缺少或超量的基因片段

預期壽命

正常生命週期

  • 多數的患者和正常人的壽命相當,但少部份的孩童在出生時就有嚴重的器官缺損或是其他致命的問題

原因

部份第5號染色體短臂上的基因片段缺損

  • 大約90%的病人是自發性(sporadic, de novo)缺失,剩下的10%是因為帶有平衡性轉位的父母因不均的細胞分裂而造成部份基因缺失
  • 疾病的嚴重度和基因片段缺失的程度有關,缺少越多,智力障礙及發展遲緩就會越嚴重

 

症狀和醫療問題

  • 像貓哭般的高頻率叫聲
  • 出生體重低及生長緩慢
  • 餵食問題(因為吞嚥及吸吮困難)
  • 肌肉張力低弱
  • 頭圍較小(小頭症)
  • 下巴顎狹小
  • 寬眼距
  • 寬且扁平的鼻樑
  • 部份蹼狀手指及腳指
  • 斷掌
  • 智能障礙及行為問題
  • 動作發展緩慢
  • 嚴重的認知及語言發展遲緩

 

 

每位患者的症狀都大不相同,但通常可發現心臟、神經系統、腎臟的問題。貓哭症的患者俱有生育能力,女性患者在青春期時也會發展第二性徵,也會開始有月經, 除了雙角子宮之外通常生殖系統是正常的;在男性患者身上,睪九通常較小但製造精子的能力是正常的。雖然多數患者語言能力受損,但能足夠和他人溝通,此類症候群患者通常友善且快樂,愛與人交際。

 

治療

  1. 通常在一出生就被診斷,因為如貓哭的叫聲是最明顯的特徵,在新生兒篩檢時就能被診斷出來,除此之外,染色體分析也能確定第5號染色體短臂是否有缺損。
  2. 沒有特殊的治療,只需要不斷的支持,幫助他們發揮最大的潛能。心臟結構異常需要開刀校正,早期且持續的復健才能給他們最大的幫助。

 

歷史典故:

貓哭症於1963年法國遺傳學家Jérôme Lejeune首次描述症狀，名稱以法語描述小孩像貓哭般的高頻率叫聲特徵。剛出生嬰兒特殊的叫聲由於咽喉及神經系統出問題,叫聲隨著成長越來越不明顯,1/3孩童於兩歲前消失

 

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