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2025-01-21

常見微小缺失症候群 | Angleman syndrome(安裘曼氏症候群)(chr 15q11.2-q13缺失)

安裘曼氏症候群是個複雜的基因異常疾病,會影響到神經系統而造成發展遲緩。

發生率

每12,000-25,000位胎兒中會有一位

遺傳

自發性/非遺傳性

  • 多數的安裘曼氏症候群不是由遺傳而來,尤其是那些因母親第15號染色體缺損或是全部來自於父親的染色體
  • 這病有時也有可能會遺傳,例如將UBE3A基因片段傳個下一代

預期壽命

正常生命週期

  • 安裘曼氏症候群的患者多為健康者,但卻無法獨立生活
  • 通常不會有發展遲緩

原因

來自媽媽的第15號染色體上的長臂基因缺失(Chr 15q11.2-q13)

  • 如果遺失的基因片段是來自媽媽,有五種可能性會造成
    1. 缺失
    2. 第15號染色體都來自於父親
    3. 基因印記(imprinting)缺陷
    4. UBE3A基因片段突變
    5. 未知的機轉
  • 約10-15%的患者找不到原因,可能是其他的基因或是染色體出問題
  • 安裘曼氏症和小胖威利症是姊妹病,後者是因為來自於父親的同一段基因片段缺失

 

症狀和醫療問題

在嬰兒及青春期的表現已研究透徹,但在臨床上,會隨著年齡不同而有不同的表現。在嬰兒時期:剛出生是正常的,但在第一個月內會出現餵食上的問題,在6-12個月時開始出現發展遲緩,其他的症狀通常在幼兒期表現。多數的患者在3-7歲時被診斷出來,此時行為問題及症狀會更加明顯。這些孩童通常表現出快樂、興奮、笑聲及不斷拍手的動作,喜歡和人群接觸,藉由發展肢體語言來彌補其不佳的語言技巧,有一些患者會有蒼白的皮膚及淡色的髮色。

 

主要表現

  • 頭圍較小(小頭症)
  • 奇怪的長相
  • 發展遲緩
  • 嚴重的智能障礙
  • 癲癇
  • 語言障礙
  • 動作困難
  • 過動
  • 睡眠問題

 

 

隨著年齡增長,容易興奮及睡眠問題都會改善,然後智能障礙及語言障礙和癲癇卻會伴他們一生。這類患者被暱稱為”天使”因為疾病的名字以及通常看起來年輕又快樂的外表。

 

治療

  1. 沒有特殊的治療,能早期診斷並量身訂做所需要的復健才能改善他們的生活品質。
  2. 可藉由藥物控制住癲癇及睡眠問題,而最重要的復健包含職能、語言及行為治療, 幫助他們發揮最大的潛能。

 

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