首頁 > 遺傳代謝與罕見疾病之基因檢测/遺傳疾病帶因篩檢
海洋性貧血俗稱地中海型貧血，是種體隱性單一基因遺傳疾病，也就是寶寶遺傳了父母親有異常的基因，而造成血紅素的製造機能較差或完全喪失，導致嚴重貧血等症狀的疾病。
粒線體疾病目前已經被納入政府公告罕見疾病之列，台灣約有300至400個家族有粒線體基因缺陷的現象，且目前統計全球粒線體相關疾病的盛行率約1/8500，台灣的盛行率約為1/10,000。粒線體功能缺失和
女性有若缺乏葉酸容易造成反覆懷孕流產，建議準備懷孕的婦女及懷孕初期的孕婦進行檢查。又成長中的胎兒若缺乏葉酸，可能造成神經管發育缺陷，輕者出現膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓；嚴重則可能出現脊柱裂、無腦兒、
聽力障礙是指在正常人可感知的音波範圍內任何程度的損失，是感覺障礙中最常見的類型。根據世界衛生組織WHO 的定義，嚴重的聽力損失是指大於35分貝的任何聽力損失，全球有超過5%的人罹患嚴重的聽力障礙。
