X 染色體脆折症帶因者篩檢(FXS)

什麼是X 染色體脆折症
X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙(mental retardation)疾病。此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000。

脊髓性肌肉萎症篩檢(SMA)

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，SMA)，是一種嚴重時可能會致命的體染色體隱性遺傳疾病。此症的發生主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因（或簡稱SMN1）發生異

擴展帶因篩檢Expanded Carrier Screening(ECS)

一、 擴展性帶因篩檢
“越來越多的台灣人擁有混合或不確定的種族背景，這意味著我們可能無法識別出一些有將遺傳病遺傳給孩子的風險的人。擴展性帶因檢將提供所有懷孕婦女及正在考慮懷孕提供有關攜

擴展帶因篩檢 Expanded Carrier Screening(ECS)清單

此清單列出進行擴展性帶因篩檢所涵蓋的基因與遺傳疾病資訊，包含基因名稱、OMIM 編號、疾病名稱、中英文對照、遺傳模式、族群帶因率、檢出率與殘餘風險等欄位。依風險分級標示為 Tier 1～3。

(ECS)ACMG次要發現(Secondary Finding)清單

本表列出根據 ACMG 指南所建議的次要發現基因清單。包含基因名稱、疾病名稱（中英文）、相關疾病類別、遺傳模式與 SF 版本。主要涵蓋代謝、心臟、視力、神經等相關疾病。

染色體微陣列分析(CMA)

傳統標準核型分析從20世紀60年代以來一直在使用至現在，通常用於檢測分辨率為 5-10Mb的染色體異常。現在得到了較高解析度染色體微陣列分析(CMA)，甚至在某些情況下取代了核型分析，CMA 可以以1

CMA3.0列表清單

絨毛取樣術(CVS)

絨毛取樣術(CVS)，是一種產前診斷方法，它自從1983年起開始被採用至今。主要優點是提供早期妊娠基因診斷訊息。絨毛取樣術的目的，是從發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織，因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細

羊膜穿刺術

羊膜穿刺術是抽取孕婦子宮內羊膜腔的羊水，此羊水含有胎兒的尿，與表皮細胞；它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症、或其他基因的狀況。

非侵入性產前檢測(Non-invasive Prenatal Screening, NIPS)

懷孕10週後，胎盤染色體會以游離cfDNA存在母體血液中。透過抽血的方式，即可直接分析胎兒是否有染色體異常的問題。以非侵入性的方式針對胎兒第13、18、21號染色體進行非整倍體檢測染色體倍數異常疾病，

全外顯子定序檢測(WES)

疾病都位於全外顯子。此種基因測試，可分析和識別約占85%基因組蛋白質編碼區域中已知和潛在的致病單核苷酸變異(SNV)以及小插入和缺失(InDels)。此外，全外顯子定序還可以檢測全基因組雜合性缺失（A

流產組基因晶片檢測(aCGH)

現代人越來越晚婚，生育年齡越來越大，產前檢查成了準媽媽們必需了解的課題，像是35歲以上的孕婦會被要求進行羊膜穿刺，透過核型分析了解胎兒的染色體，但其實檢查的同時，可以進一步利用羊水晶片檢測，不僅檢出率