首頁 > 產前檢測
治療妊娠糖尿病（GDM）及孕前糖尿病（PDM）的主要目的，在於控制妊娠期間的血糖值以降低巨嬰(macrosomia)及肩難產 (shoulder dystocia)的發生風險。
什麼是X 染色體脆折症 X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙(mental retardation)疾病。此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000。
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，SMA)，是一種嚴重時可能會致命的體染色體隱性遺傳疾病。此症的發生主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因（或簡稱SMN1）發生異
一、 擴展性帶因篩檢 “越來越多的台灣人擁有混合或不確定的種族背景，這意味著我們可能無法識別出一些有將遺傳病遺傳給孩子的風險的人。擴展性帶因檢將提供所有懷孕婦女及正在考慮懷孕提供有關攜
此清單列出進行擴展性帶因篩檢所涵蓋的基因與遺傳疾病資訊，包含基因名稱、OMIM 編號、疾病名稱、中英文對照、遺傳模式、族群帶因率、檢出率與殘餘風險等欄位。依風險分級標示為 Tier 1～3。
本表列出根據 ACMG 指南所建議的次要發現基因清單。包含基因名稱、疾病名稱（中英文）、相關疾病類別、遺傳模式與 SF 版本。主要涵蓋代謝、心臟、視力、神經等相關疾病。
在19世紀，我們並沒有掌握的產前診斷和以及提供解決治療方法。孕期保健，僅限於生產時間而且為富人保有的。在20世紀開始，孕產婦和嬰兒死亡率高，從而刺激設立機構提供的產前保健。
唐氏症是人類第21對染色體異常多了一個的常見疾病(圖一)，造成患者先天性智障與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、或其它器官異常等。視其弱智的程度不同，患者或可從事簡單的工
恭喜您懷孕了！每位婦女都希望能平安孕育出一個健康又聰明的寶寶，但造成孕產婦死亡的三大原因是：羊水栓塞、子癇前症以及產後大出血。因此，子癇前症是造成孕婦死亡主要的原因之一，它主要是由於胎盤功能失調造成。
一般性常見的感染在健康成人和兒童中引起輕度至中度疾病。如果在懷孕期間感染，可能會導致嚴重的孕產婦和胎兒併發症。因此對孕產婦感染導致母嬰傳播或先天性感染是一個獨特關注的議題。母親在懷孕期間如果受到巨大細
懷孕婦女於20週之後，大部分都會實施超音波檢查，檢查胎兒發育是否健全。絕大多數的器官結構，可經由此次掃瞄看出來，甚至有3-D的畫面。看得到子宮內的胎兒非常活潑健康的舞動著。
傳統標準核型分析從20世紀60年代以來一直在使用至現在，通常用於檢測分辨率為 5-10Mb的染色體異常。現在得到了較高解析度染色體微陣列分析(CMA)，甚至在某些情況下取代了核型分析，CMA 可以以1
