首頁 > 產前檢測
絨毛取樣術(CVS)，是一種產前診斷方法，它自從1983年起開始被採用至今。主要優點是提供早期妊娠基因診斷訊息。絨毛取樣術的目的，是從發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織，因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細
羊膜穿刺術是抽取孕婦子宮內羊膜腔的羊水，此羊水含有胎兒的尿，與表皮細胞；它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症、或其他基因的狀況。
懷孕10週後，胎盤染色體會以游離cfDNA存在母體血液中。透過抽血的方式，即可直接分析胎兒是否有染色體異常的問題。以非侵入性的方式針對胎兒第13、18、21號染色體進行非整倍體檢測染色體倍數異常疾病，
疾病都位於全外顯子。此種基因測試，可分析和識別約占85%基因組蛋白質編碼區域中已知和潛在的致病單核苷酸變異(SNV)以及小插入和缺失(InDels)。此外，全外顯子定序還可以檢測全基因組雜合性缺失（A
現代人越來越晚婚，生育年齡越來越大，產前檢查成了準媽媽們必需了解的課題，像是35歲以上的孕婦會被要求進行羊膜穿刺，透過核型分析了解胎兒的染色體，但其實檢查的同時，可以進一步利用羊水晶片檢測，不僅檢出率
