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一、 擴展性帶因篩檢 “越來越多的台灣人擁有混合或不確定的種族背景,這意味著我們可能無法識別出一些有將遺傳病遺傳給孩子的風險的人。擴展性帶因檢將提供所有懷孕婦女及正在考慮懷孕提供有關攜
此清單列出進行擴展性帶因篩檢所涵蓋的基因與遺傳疾病資訊,包含基因名稱、OMIM 編號、疾病名稱、中英文對照、遺傳模式、族群帶因率、檢出率與殘餘風險等欄位。依風險分級標示為 Tier 1~3。
本表列出根據 ACMG 指南所建議的次要發現基因清單。包含基因名稱、疾病名稱(中英文)、相關疾病類別、遺傳模式與 SF 版本。主要涵蓋代謝、心臟、視力、神經等相關疾病。