採用「次世代定序（NGS）癌症77基因檢測」的原因，主要可以從臨床、技術和個人化醫療三個層面來說明：

臨床上的意義

1.全面性檢測多種致癌基因

• 癌症發生和進展涉及多種致癌基因與抑癌基因的突變、放大、融合等。一次檢測77個臨床相關的癌症基因，可以涵蓋最常見與具有臨床意義的突變，大幅提升檢出率。
• 涵蓋如 EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA, ALK, ROS1, TP53, BRCA1/2 等，對多種癌症（肺癌、大腸癌、乳癌、卵巢癌等）都有臨床指導價值。

2.治療指引

• 檢測結果可指引是否適合標靶治療或免疫治療，避免無效或毒性過高的治療。
• 例如：檢出 EGFR 突變的肺癌病人可使用 EGFR TKI，檢出 BRCA 突變的乳/卵巢癌病人可考慮 PARP 抑制劑。

3.預後評估和監測

• 部分基因突變和患者預後密切相關，如 TP53 突變常提示不良預後。
• 部分基因有助於監測復發風險。

技術上的優勢

1.一次性高通量分析: 相較於傳統的 Sanger 定序或單基因檢測，NGS 可以一次性同時分析數十甚至數百個基因，提高效率並節省時間。
2.檢出敏感度高: 對低頻率的突變有較好的檢出能力，有利於檢測腫瘤組織樣本中少量突變細胞。
3.檢體需求少: 組織量有限（如肺癌活檢）時，NGS 的高通量和高效率能充分利用有限樣本。

個人化醫療趨勢

1.精準醫療基礎: 77基因檢測是基因組學指引精準醫療的具體實踐。不同患者腫瘤的分子特徵不同，需要個別化診療計畫。
2.伴隨診斷: 許多新藥開發與分子標誌物相連結，基因檢測結果直接決定治療選項。
3.研究與臨床試驗入選: 檢測結果可幫助評估患者是否符合特定臨床試驗的入組標準。

總結: 採用 NGS 77基因癌症檢測的原因：
✅ 涵蓋多種臨床重要突變
✅ 指引標靶與免疫治療
✅ 預後及復發監測
✅ 高效、靈敏、低檢體需求
✅ 符合個人化、精準醫療發展

分析方法：

1.循環腫瘤細胞檢測(CTC)，核酸基因組放大(WGA)之核酸檢體。
2.以Roche之AVENIO Target Panel進行基因片段的擴增和建庫後，
3.以illumina公司的次世代定序分析儀進行序列定序，
4.所得之序列再利用羅氏Roche Oncology Analysis Software進行變異點分析，
5同時也使用大安聯合生物資訊平台或羅氏NAVIFY Mutation Profiler，Roche比對已核淮使用或臨床試驗中的基因突變對應之適應症、癌症等資訊

檢測標的基因：ABL1, AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CCND2, CCND3, CD274, CDK4, CDK6, CDKN2A, CSF1R,CTNNB1, DDR2, DPYD, EGFR, ERBB2, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT1, FLT3, FLT4, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NF2, NFE2L2, NRAS, NTRK1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, PTCH1, PTEN, RAF1, RB1, RET, RNF43, ROS1, SMAD4, SMO, STK11, TERT, TP53, TSC1, TSC2, UGT1A1及VHL等

符合美國National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®)指引。

臨床意義：

本檢測為分析福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA是否帶有77個特定基因的突變點，包含四種主要的突變類型：

1.單核苷酸變異 (single nucleotide variations, SNVs)
2.插入或缺失 (Insertion and deletion, Indels)
3.拷貝數變異 (Copy number variations, CNVs)
4.基因融合 (fusion)

品質良好的檢體各突變類型的靈敏度、特異性及再現性都可以達到99%以上。

檢測流程:

1.與醫師或專業諮詢師溝通
2.填寫同意書採集 2~3ml周邊血或石蠟包埋的組織玻片或蠟卷檢體
3.萃取全基因體DNA
4.針對特定基因進行次世代核酸定序 (NGS)及結果分析
5.專業醫師簽核、報告發送，10個工作天

健康照護:

本檢測以提供臨床醫師用藥建議為目的，對於尚無用藥資訊之基因變異則不會納入報告中；而隨著臨床研究及應用的不斷更新，不排除未來將更新基因突變、用藥資訊及臨床解釋，受檢者仍需配合醫師的指示，進行合適的治療。

注意事項：

本檢驗所採用的檢驗方法可能無法檢出較為罕見的基因變異型別，靈敏度並非100%。若有任何異常結果或對報告有疑問，都應諮詢專科醫師或是遺傳諮詢師。

參考資料：

1.           大安聯合：次世代定序癌症77基因檢測