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治療妊娠糖尿病（GDM）及孕前糖尿病（PDM）的主要目的，在於控制妊娠期間的血糖值以降低巨嬰(macrosomia)及肩難產 (shoulder dystocia)的發生風險。
什麼是X 染色體脆折症 X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙(mental retardation)疾病。此症狀男性發病機率為1/3,600，女性的發病機率為1/6,000。
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，SMA)，是一種嚴重時可能會致命的體染色體隱性遺傳疾病。此症的發生主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因（或簡稱SMN1）發生異
海洋性貧血俗稱地中海型貧血，是種體隱性單一基因遺傳疾病，也就是寶寶遺傳了父母親有異常的基因，而造成血紅素的製造機能較差或完全喪失，導致嚴重貧血等症狀的疾病。
粒線體疾病目前已經被納入政府公告罕見疾病之列，台灣約有300至400個家族有粒線體基因缺陷的現象，且目前統計全球粒線體相關疾病的盛行率約1/8500，台灣的盛行率約為1/10,000。粒線體功能缺失和
女性有若缺乏葉酸容易造成反覆懷孕流產，建議準備懷孕的婦女及懷孕初期的孕婦進行檢查。又成長中的胎兒若缺乏葉酸，可能造成神經管發育缺陷，輕者出現膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓；嚴重則可能出現脊柱裂、無腦兒、
聽力障礙是指在正常人可感知的音波範圍內任何程度的損失，是感覺障礙中最常見的類型。根據世界衛生組織WHO 的定義，嚴重的聽力損失是指大於35分貝的任何聽力損失，全球有超過5%的人罹患嚴重的聽力障礙。
一、 擴展性帶因篩檢 “越來越多的台灣人擁有混合或不確定的種族背景，這意味著我們可能無法識別出一些有將遺傳病遺傳給孩子的風險的人。擴展性帶因檢將提供所有懷孕婦女及正在考慮懷孕提供有關攜
此清單列出進行擴展性帶因篩檢所涵蓋的基因與遺傳疾病資訊，包含基因名稱、OMIM 編號、疾病名稱、中英文對照、遺傳模式、族群帶因率、檢出率與殘餘風險等欄位。依風險分級標示為 Tier 1～3。
本表列出根據 ACMG 指南所建議的次要發現基因清單。包含基因名稱、疾病名稱（中英文）、相關疾病類別、遺傳模式與 SF 版本。主要涵蓋代謝、心臟、視力、神經等相關疾病。
以下為婚前健檢檢查項目共9500元(不含加選項目)
