肺癌自2005年開始，首度為全台十大癌症之首，近年的死亡率都是癌症第一。每年新確診個案約1萬2千至1萬3千人，但同年死亡案例也高達1萬人以上。台灣並非唯一肺癌最多的國家，放眼全世界，肺癌皆是癌症之首。目前認為肺癌的致病因子與吸菸、空氣污染、家族遺傳等有關。若罹患慢性肺阻塞、支氣管擴張症、肺纖維化等病人，日後罹患肺癌的風險也會增加。

根據數據統計，肺癌當中，以肺腺癌發生率最高，而最常見的為表皮生長因子受體基因突變(EGFR)所致，有5～6成的發生率，好發於19、21點位(以下簡稱exon 19、exon 21)。 有EGFR 基因突變的癌細胞會不停地活化生長，加速腫瘤的惡化。 通常利用之前做肺癌診斷檢查時採取的檢體進行檢驗，就能夠判讀是否為EGFR 基因突變，及是否適合接受EGFR 的標靶治療，目前健保已給付第一代到第三代標靶藥物，治療效果佳。

分析方法

cobas® EGFR Mutation test V2，即時聚合酶連鎖反應(Real-Time PCR)

臨床意義

 臨床上針對EGFR基因突變陽性所使用的標靶藥物，第一代艾瑞莎(Iressa)、得舒緩(Tarceva)，以及二代的妥複克(Giotrif)，然而使用第一代與第二代藥物後，平均9個月至14個月會產生抗藥性，約有50~60%會產生EGFR T790M的突變，這些患者適合使用第三代標靶藥物泰格莎(Targrisso)繼續治療則為大約19個月會出現抗藥性。本檢測將提供使用一二代標靶藥物的病人產生抗藥性的參考依據。

但p53、Rb等其他癌症基因，都和腫瘤出現抗藥性的時間有關，抗藥性時機因人而異，也有患者治療8-10年都沒有抗藥性。

檢測範圍

1.exon 18 G719X的取代突變(719胺基酸位點Glycine被任意胺基酸取代，本試劑可檢測G719A、G719C、719S等三種胺基酸Alanine (A)、Cysteine (C)、Serine (S)的取代突變)

2.exon 19的缺失突變及複合突變(複合突變是指在NSCLC患者腫瘤細胞中同時檢測到兩種或兩種以上不同類型EGFR突變)

3.exon 20 T790M的取代突變(790胺基酸位點的Threonine被Methionine取代)

4.exon 20 S768I的取代突變(768胺基酸位點的Serine被Isoleucine取代)

5.exon 20的插入突變

6.exon 21 L858R的取代突變(858胺基酸位點Leucine被Arginine取代)

7.exon 21 L861Q的取代突變(861胺基酸位點Leucine被Glutamine取代)

檢測流程

1.與醫師或專業諮詢師溝通

2.填寫同意書採集 8~10ml周邊血

3.萃取全基因體DNA

4.針對特定基因進行次世代核酸定序 (NGS)及結果分析

5.專業醫師簽核、報告發送

參考資料

1. 大安聯合檢驗所： EGFR肺癌表皮生長因子受體突變檢測
2. 台灣癌症基金會: 肺癌專家談_黃俊耀醫師｜EGFR基因突變，少見exon20也能精準迎戰！