Apolipoprotein E（簡稱ApoE）基因位於人類第19對染色體，是一種脂蛋白元，為脂蛋白的組成之一，主要功能是與肝細胞上LDL接受器結合，使肝細胞吞噬脂蛋白並代謝內部的膽固醇，進而調節血液中脂肪含量；與心臟血管疾病、腦中風以及俗稱老人癡呆症的阿茲海默症的發生有著密切的關係。

 

分析方法

 

Realtime PCR，TIB Melting Curve analysis，Roche LC480

 

檢測標的

 

e2/e2、e2/e3、e2/e4、e3/e3、e3/e4及e4/e4

 

標的基因

 

rs429358(ApoE C112R)、rs7412 (ApoE R158C)

 

臨床意義

 

◉ ApoE可調節血中脂肪含量，良好的脂肪代謝，和清除腦中致病的異常蛋白質沉積密切相關。ApoE脂蛋白依照DNA序列特定SNP的變異點可分為三種：e2、e3、e4。從父母親身上各遺傳到一條對偶基因，所以ApoE對偶基因分型又可分為e2/e2、e2/e3、e2/e4、e3/e3、e3/e4及e4/e4六種。其發生率以e3/e3最常見，約佔人口數的55.8%，其次為e3/e4(20.0%)，其e2/e3(17.1%)、e2/e4(4.1%)與e4/e4(2.3%)，e2/e2(0.7%)最為罕見。研究發現帶有e2具有保護作用，而e4則為危險因子。ApoE共有6種基因型別，其中只要帶有一個e4，就會增加阿茲海默症的風險，並降低發病年齡。

 

 

 

 

1.ApoE與心血管疾病：

 

◉ 攜有e4的人在排除血液中LDL-Cho的能力將會大幅降低，所以經常帶有較高量的血清總膽固醇及LDL-Cho，因此屬於得到動脈硬化、心臟病以及中風的高風險群。攜有e2的人則相反，血液中的總膽固醇和低密度脂蛋白(LDL-Cho)經常是較低的，但研究指出基因型e2/e2與家族性第三型高脂蛋白血症有高度相關性；致病原因是e2/e2的ApoE無法媒介VLDL殘留質及乳糜微粒進入肝細胞代謝，堆積在血漿中產生病變。

 

◉ Apo-e3：是最常見的ApoE基因型態*(55.8%)，屬中性與LDL接受器結合最強，是Apo-e2的100倍。基本上，Apo-e3不會增加或減少心臟病、腦中風以及阿滋海默症等疾病罹患的機率。

 

2.ApoE與阿茲海默症：

 

◉ 只要帶有e4，就屬於得到阿茲海默症的高風險群，研究指出帶有一個e4者得到阿茲海默症的機率會增加3-5倍，而基因型e4/e4則提高至5-15倍，但若帶有e2者則可能抵抗阿茲海默症的形成。臨床發現，50%以上的阿滋海默症患者都帶有Apo-e4基因。

 

◉ ApoE 基因的e4 版本會增加路易氏體失智症(Dementia with Lewy Bodies)風險；然而，路易氏體失智症的特徵是智力下降、幻視、注意力和情緒突然改變；帕金森氏症的特徵性運動問題，例如四肢僵硬、顫抖以及平衡和協調受損。

 

檢測結果說明

 

◉ 若是ApoE基因檢測出來結果是具有較高風險的基因分型，如e3/e4、e4/e4則受檢者需要多注意一下自己的飲食、生活習慣、適度運動，多攝取一些富含高度不飽和脂肪酸之類的保健食品，定期做血液生化檢測，嚴密監控自己血脂的變化。

 

◉ 另外與專科醫師諮詢看看有沒有必要服用一些降低血脂的藥物。具e4者罹患阿茲海默症機會較高，但並不代表一定會發病，專家建議，基因檢測結果可讓您確實掌握基因訊息、提早積極作健康規劃及管理，可有效延緩或預防疾病的發生。

 

◉ 阿茲海默症好發年齡為60-65歲，但在發病前15-25年，腦部已經開始發生變化，最好的治療就是「早期篩檢，早期預防」。

 

篩檢流程

 

1.與醫師或專業諮詢師溝通

 

2.填寫同意書採集 2~3ml周邊血

 

3.萃取全基因體DNA

 

4.針對特定基因進行聚合酶連鎖反應

 

5.結果分析

 

6.專業醫師簽核、報告發送

 

參考資料

 

大安聯合檢驗所：Apo E genotyping  脂蛋白酶元E分型

 

MedlinePlus: https://medlineplus.gov/genetics/gene/apoe/