NUDT15酵素代謝基因檢測
生病被醫師診斷出來的疾病需要用特殊藥物治療時，所有的藥物都有副作用，但如果這副作用與特殊的基因型相關時，懂得精準醫學用藥的醫師會請病人先檢測基因型以避免嚴重的不良反應的副作用發生。
硫嘌呤類藥物(例如. Azathioprine)常用於治療自體免疫疾病的良藥。藥品適應症：腎臟移植手術防止排斥作用的輔助療法、全身紅斑性狼瘡、重度風濕性關節炎、急慢性白血病等極佳的治療藥物。
臨床意義
- NUDT15 (Nudix Hydrolase 15、Nudix Motif 15 或 MutT homolog 2) 蛋白屬於 Nudix hydrolase superfamily 的一員，這個超級家族的蛋白質主要催化氧化的核苷三磷酸(nucleoside triphosphates)的水解反應;NUDT15 酵素也是硫嘌呤(thiopurines)類藥物去活性及去毒性的重要酵素。(OMIM: https://www.omim.org/entry/615792)。
- 硫嘌呤(thiopurine)是一類抗癌藥物及免疫抑制劑，部分為前趨藥物(prodrug)，會在體內轉化為具活性的代謝物，這些代謝物會嵌入雙股DNA，趨動DNA錯配修復(mismatch repair)及細胞凋亡；而NUDT15酵素可參與硫嘌呤類藥物(例如. Azathioprine)的代謝。若NUDT15基因發生突變則會導致酶功能喪失，代謝硫嘌呤的能力下降，若服用硫嘌呤類藥物後會造成的早期白血球減少症、骨髓功能抑制、脫髮、秃頭等嚴重不良反應有關。
- 檢測技術及檢測步驟：本法以即時偵測基因擴增分析亞洲族群中最常見的NUDT15基因變異位點，c.415C>T(p.Arg139Cys)，即核酸萃取後進行即時核酸定量反應，分析此位點的基因型。若NUDT15基因c.415位置的正常的基因型為C/C，若是為C/T或是T/T者，則建議調整硫嘌呤類藥物的使用劑量，不建議使用或改用其它具相似功能的藥物。
- NUDT15基因的c.415C>T突變在亞洲的發生頻率約為0.10-0.12，遠大於歐洲國家的發生頻率(小於0.003)。
適用對象
◉腎臟移植手術防止排斥作用的輔助療法
◉全身紅斑性狼瘡
◉重度風濕性關節炎
◉急慢性白血病
◉骨髓功能抑制
◉不明原因之脫髮、秃頭
檢測流程
- 醫療人員解說檢測內容說明
- 醫師開立檢驗NUDT15酵素代謝基因檢測
- 簽署同意書並採集檢測者血液
- 檢體送至衛福部核定合格檢驗室分析
- 獲得報告: 約4星期由醫師解釋說明報告結果
檢測限制及其它注意事項
◉本檢驗方法僅能檢出NUDT15基因的c.415C>T變異位點，無法檢出其它的基因變異，靈敏度並非100%。
◉若對藥物使用或對報告有疑問，請諮詢專科醫師。
參考資料
- 維基百科:NUDT15
- 大安聯合檢驗所NUDT15基因檢測