葉酸為維生素B群的一種，又被稱為維生素B9或維生素M。已知葉酸參與人體多項代謝反應，如核酸合成、細胞的分裂及生長等。女性若有缺乏葉酸容易造成反覆懷孕流產，建議準備懷孕的婦女及懷孕初期的孕婦進行檢查。

檢測標的

MTHFR基因二種最常見的變異位點：c.665C>T (舊稱c.677C>T)及c.1286A>C(舊稱c.1298A>C)。

• MTHFR基因第665個核酸為C/C變成Ｃ/T或Ｔ/T。
• MTHFR基因第1286個核酸為A/A變成C/A或C/C

分析方法：Real-Time PCR (Thermo TaqMan Assay)

臨床意義

1. MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)基因位於染色體1p36.3，主要將葉酸還原成具有生理活性的形態，對維持葉酸濃度扮演重要的角色。
2. 葉酸代謝基因MTHFR gene就是負責把葉酸轉化為活性葉酸的關鍵基因，接著活性葉酸把Homocysteine（同半胱胺酸）轉變成Methionine（甲硫胺酸），然後才能執行許多重要的細胞生理機能。
3. 葉酸缺乏時可能造成血液中的同半胱胺酸濃度提高。研究指出血液中的同半胱胺酸濃度升高會使成人增加罹患心血管疾病、中風或巨球性貧血的風險。
4. 葉酸為維生素B群的一種，又被稱為維生素B9或維生素M。已知葉酸參與人體多項代謝反應，如核酸合成、細胞的分裂及生長等。
5. 成長中的胎兒若缺乏葉酸，可能造成神經管發育缺陷，輕者出現膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓；嚴重則可能出現脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形，甚至胎死腹中或出生後

受檢對象

◉計畫生育或已懷孕婦女

◉曾懷有神經管缺陷胎兒的孕婦

◉女性有反覆懷孕流產

◉有高胱胺酸血症

◉欲了解自身之葉酸代謝能力者

◉欲進行自身健康管理者

篩檢流程

1. 與醫師或專業諮詢師溝通
2. 填寫同意書採集 2~3ml周邊血
3. 萃取全基因體DNA
4. 針對特定基因進行聚合酶連鎖反應
5. 結果分析
6. 專業醫師簽核、報告發送

檢測結果說明

若檢測結果是「高風險」的基因型組合，建議受檢者或孕婦尋求健康營養門診，規劃自身膳食計畫。避免服用含有葉酸的營養品；多攝取蘆筍、菠菜、藜麥等富含活性葉酸、甜菜鹼食物。亦可在醫師或營養師評估下，補充維他命B2、B6、B12或活性葉酸。定期做血液生化檢測，嚴密監控自身血中葉酸（Folic acid）、同半胱氨酸等與亞甲基四氫葉酸還原酶活性相關生化指數。

其他說明

1.臨床上發現MTHFR基因有超過40種變異，其中，最常見的突變是在第677個鹼基上發生變異C變成了T及第1286個鹼基上發生變異Ａ變成了Ｃ，影響葉酸代謝，使葉酸不足缺乏。

2.本檢驗所採用的檢驗方法可能無法檢出較為罕見的基因變異型別，靈敏度並非100%。若有任何異常結果或對報告有疑問，都應諮詢遺傳專科醫師或是遺傳諮詢師。

參考資料:

1.台北大安聯合檢驗所: 葉酸代謝基因檢測

2.中華民國衛生福利部-國人膳食營養素參考攝取量修訂第七版