單核苷酸多型性-Single Nucleotide Polymorphism，SNPs：

無論種族或是性別，人和人之間的基因有高達99.9%的相似性，只有0.1%的遺傳變異，決定個體之間的差異。這些遺傳變異分成許多種，其中最常見的是屬於DNA單點變異的單核苷酸多型性(Single nucleotide polymorphism，SNP)，約有90%的遺傳變異受到SNP的控制，是影響人類DNA多樣性出現頻率最高的變異，包括自身性狀(身高、體重、膚色等)、個性、罹患疾病的風險以及對藥物的代謝反應，此外SNP會因為種族差異而有不同的影響。

癌症及慢性病與單核苷酸多型性的關係：

癌症的發生可以歸納為先天體質的基因差異和後天環境因子的影響，由於生物科技的進步，近年來科學家積極投入全基因體關聯性研究(Genome-wide association study，GWAS)，利用單核苷酸多型性晶片(SNP Array)篩選出與癌症易感性真正有意義的SNP位點，並利用統計方法算出SNP基因型別與罹患癌症的風險值。

分析方法：Array System，Phalanx

檢測結果說明：

• 各項癌症的綜合風險指數>1.0：顯示個人罹患此癌症的風險比華人族群罹病的平均風險值要高。
• 各項癌症的綜合風險指數<1.0：顯示個人罹患此癌症的風險比華人族群罹病的平均風險值要低。

臨床意義：         

• 男性14項以及女性15項常見癌症做風險基因分析：神經膠質瘤、鼻咽癌、肺癌、何杰金氏淋巴癌、食道癌、胃癌、肝癌、胰臟癌、大腸直腸癌、慢性骨髓性白血病、膀胱癌、基底細胞癌、攝護腺癌(男)、睪丸生殖細胞癌(男) 、女性乳癌(女)、子宮內膜癌(女)、卵巢癌(女)。
• 男性12項以及女性13項常見代謝與退化性疾病做風險基因分析：第二型糖尿病、高血壓、血脂異常、冠狀動脈心臟病、心肌梗塞、缺血性腦中風、顱內動脈瘤、腎結石、老人黃斑部病變、帕金森氏症、蟹足腫、紅斑性狼瘡、多囊性卵巢症候群(女)。

癌症及慢性病風險基因分析說明：

• 我們使用晶片系統，針對男性14項以及女性15項常見癌症；男性12項以及女性13項常見代謝與慢性病，綜合分析華人的癌症與慢性病易感的SNP位點基因型，比對華人單核苷酸多型性資料庫，計算出罹患疾病的風險指數。藉由癌症與慢性病風險基因分析，可以建立個人化的完善醫療健康管理規劃，像是針對計算結果顯示風險性偏高的疾病，訂定一個較積極的保健計畫。
• 例如改變生活習慣、補充營養保健食品、增加定期健康檢查的頻率，或是做更進一步的保險規劃。癌症及慢性病風險基因分析不是一種診斷疾病的檢測，而是利用疾病發生的風險指數，以「預防大於治療」的觀念，藉由後天生活習慣或環境因素的改善以及積極與定期的健康檢查，達到提早預防、早期偵測與治療的目的。

癌症及慢性病基因風險篩檢適用對象

• 提早進行預防或治療，降低疾病惡化的風險
• 擔憂自己帶有遺傳性癌症風險者
• 有癌症家族史的高風險族群
• 生活作息不正常者
• 慢性病患

檢測流程：

1. 與醫師或專業諮詢師溝通
2. 填寫同意書採集 2~3ml周邊血
3. 萃取全基因體DNA
4. 針對特定基因Array System
5. 進行掃描結果分析統計方法算風險值
6. 專業醫師簽核、報告發送

參考資料:

1. 大安聯合檢驗所：個人化預防性醫療-癌症及慢性病風險基因分析