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擴展帶因篩檢Expanded Carrier Screening(ECS)

一、擴展性帶因篩檢

越來越多的台灣人擁有多元的種族背景，這意味著我們可能無法識別出一些有將遺傳病遺傳給孩子的風險的人。擴展性帶因檢將提供所有懷孕婦女及正在考慮懷孕提供有關攜帶篩檢的信息。懷孕前進行篩檢是更好的選擇，因為它提供了最全面的生殖選擇。增加對潛在遺傳結果的了解使個人能夠根據個人價值觀就懷孕做出明智的決定和計劃。

如果發現一名婦女是某種特定疾病的攜帶者，則應為她的生育伴侶提供篩檢。如果發現伴侶雙方都是帶因者，則應提供遺傳諮詢。由於親屬也有攜帶相同突變的風險，因此應鼓勵患者告知他們風險和檢測的可用性。另外，攜帶者必須清楚地了解他們的結果意味著什麼，才能感到自主就其生殖健康做出明智的決定或準備照顧未來的孩子。在某些情況下，這可能包括將患者轉診給遺傳專家，以確保他們接受適合其攜帶因篩檢結果的教育和護理。

目前已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1,000多種，平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因者，預估一百對夫妻中約有2-3對有機會生下罹患隱性遺傳疾病的小孩。至於常見的單基因隱性遺傳疾病諸如:

◉甲及乙型地中海貧血: 分別約有4%及2%造成貧血、脾腫大、重度甚至生長遲緩

◉血友病:自發性出血的血液凝固異常現象

◉蠶豆症: 造成新生兒黃疸、疲累、背痛、貧血

◉遺傳性聽力損失: 約有60%是由基因異常造成

◉裘馨氏肌肉失養症: x性聯隱性遺傳，肌肉會逐漸萎縮合併心律不整、心臟衰竭、心肺功能異常

◉脊髓性肌肉萎縮症(SMA)：肌肉會萎縮，俗稱漸凍人

二、美國醫學會建議

根據2015年美國醫學遺傳學會(ACMG)及2017年美國婦產科與母胎醫學會(ACMG/SMFM)的臨床指引建議：擴展性帶因篩檢的病症應符合以下標準; 攜帶者頻率為百分之一或更高，具有明確的表型，對生活品質有不利影響，導致認知或身體損傷，需要手術或治療醫療干預，並在生命早期發病。

此外，擴展性帶因篩檢的情況應該能夠在產前診斷，並有可能進行產前干預以改善圍產期結局，改變分娩管理以優化新生兒和嬰兒的照顧，以及對出生後特殊護理需求進行家長教育。篩檢也可以根據家族史或種族進行。

三、隱性帶因的遺傳模式

依據衛生福利部統計資料，在台灣新生兒罹患單基因遺傳疾病是重要的原因之一，但因為帶因夫妻本身不會有任何臨床症狀，導致容易輕忽其嚴重性。單基因隱性遺傳疾病的遺傳模式分為體染色體與Ｘ性聯染色體兩種:

1.若是「體染色體隱性帶因遺傳疾病」，當父母雙方都是帶有一個缺陷基因的帶因，下一代每一胎不分性別: 1/4的機率生下患者，1/2的機率生下帶因，1/4的機率生下健康者。(如下圖)

體染色體的隱性遺傳模式

2.若是「X-性聯染色體帶因遺傳疾病」，當父親是患病者、母親是正常者，下一代每一胎: 若生兒子都是正常者，若生女兒都是帶因。(如下圖)

X-性聯染色體帶因遺傳疾病模式

維基百科：X-性聯染色體帶因遺傳疾病譜系圖解

3.若是「X-性聯染色體帶因遺傳疾病」，當父親是健康者、母親帶有一個缺陷基因的帶因，下一代每一胎: 若生兒子各1/2的機率是正常與患病者，若生女兒各1/2的機率是正常與帶因。(如下圖)

檢測的基因

640個臺灣相對常見的遺傳疾病之致病基因：如下述鏈結
擴展帶因篩檢 Expanded Carrier Screening(ECS)清單

ACMG Secondary finding V3.2建議分析的81個基因：如下述鏈結
(ECS)ACMG次要發現(Secondary Finding)清單

適用對象

◉婚前、孕前檢查或已懷孕者，評估遺傳疾病風險

◉想瞭解自己是否為隱性遺傳疾病帶因

◉懷疑孩子有生長或發育遲緩問題

◉有遺傳疾病家族病史

◉接受生育治療或 IVF

◉精卵捐贈者 / 考慮冷凍卵子

檢測流程

1.醫療人員解說檢測內容說明

2.醫師開立檢驗擴展性帶因的檢測單

3.簽署同意書並採集檢測者2~3ml周邊血液

4.檢體送至衛福部核定合格檢驗室萃取全基因體DNA

5.針對特定基因進行次世代核酸定序 (NGS)及結果分析

6.獲得報告: 約4星期由醫師解釋說明報告結果

參考資料