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脊髓性肌肉萎症篩檢(SMA)

脊髓性肌肉萎縮症是什麼？

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，SMA)，是一種嚴重時可能會致命的體染色體隱性遺傳疾病。此症的發生主要來自於第五條染色體(5q13)上的第一運動元存活基因（或簡稱SMN1）發生異常突變造成，進而導致患者的脊髓運動神經元會逐漸退化，使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮。約有95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。但智力發展完全正常，發病年齡依不同型異。

脊髓性肌肉萎縮症很常見嗎？

脊髓性肌肉萎縮症的發生率約莫是1/6000-1/10000。
無症狀的帶因者可能達1/50的人口比例，亞洲人約為1/40至1/70左右。帶因率在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二，僅次於地中海性貧血。

脊髓性肌肉萎縮症症狀分三型

分類	臨床表現	症狀特徵
第一型 (Type I SMA, 重度)：脊髓性肌肉萎縮症 (Werdnig-Hoffmann Disease)	患者在出生六個月內即會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。	最為常見約佔 95%。病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。
第二型 (Type II SMA, 中度)：脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)	症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，患者多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。	病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，無法自行站立及走路；有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
第三型 (Type III SMA, 輕度)：脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease)	其發病年齡從一歲半至成年皆有可能發生。通常此類患者長期之存活率仍高。	病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。

脊髓性肌肉萎縮症遺傳模式

父母大多都是致病基因的帶因者，並沒有表現出症狀，但子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1，而SMA患者則完全沒有正常的SMN1。

報告呈現的數值為SMN1基因數目：SMN2基因數目，當SMN1基因數目為2以上代表無基因大片斷缺失(正常)，當SMN1基因數目為1代表SMA帶因者。只有在SMN1基因數目為0，代表SMA患者，才需要參考第二個數字SMN2基因數。
如果夫妻皆為SMA帶因者，則胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者；1/2的機會為SMA帶因者；另1/4的機會為正常，因此懷孕時建議進行產前診斷。SMN2為SMN1的假性基因，SMN2的基因數目與SMA疾病嚴重度呈反比。

有下列情況建議實施SMA脊髓性肌肉萎縮症篩檢

1.婦女懷孕前或懷孕初期有需求者

2.家族有脊髓性肌肉萎縮症病史

3.夫妻為脊髓性肌肉萎縮症帶因者

4.曾發生過此症者

檢驗之標的及侷限性

檢測標的：SMN1、SMN2基因，套數少數SMA帶因者
侷限性：
1. 其二套的SMN1基因皆位於同一條染色體上。
2. 少數屬於複合型異合子突變(Compound heterozygote)亦即基因內的突變(intragenic mutations)。
3. 屬於自發突變(de novo mutation)。
基因檢驗因有上述侷限性，故檢驗結果之準確率約為95-98 %，結果可供醫師臨床診斷依據，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

脊髓性肌肉萎縮症篩檢篩檢流程

1.門診接受醫師諮詢/填寫篩檢同意書

2.抽血約2-3CC

3.實驗室萃取全基因體DNA >PCR

4. 約2週後回診看報告

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