何謂羊膜穿刺術?

羊膜穿刺術是抽取孕婦子宮內羊膜腔的羊水，此羊水含有胎兒的尿，與表皮細胞；它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症、或其他基因的狀況。

誰決定在何種情況須要做羊膜穿刺術?

唯有婦女完全了解及簽屬同意書之後才實施。以下情況醫師會建議羊膜穿刺術的適應症：

何時實施羊膜穿刺術?

妊娠16 週之前羊水份量較少，及絨毛膜與羊膜還未完全結合，在16週時羊膜腔大約有200~300cc的羊水，在超音波的定位及監測下，可以很容易的取得羊水，且不會刺傷胎兒，因此羊膜穿刺術大於16週實施較佳。

實施羊膜穿刺術的步驟為何?

它是一種侵襲性醫療步驟其方法是利用超音波的引導下，使用針經由孕婦腹部、子宮壁、到達羊膜腔，抽取少量的羊水，此失去的量於數日內會自然補足。

實施羊膜穿刺術後會有何種狀況?

當羊膜穿刺術的步驟後，一般婦女會有輕微的子宮的緊緊的經驗，此感覺有些微的不適，一點點疼痛或陰道出血。如果有發燒或陰道出血多請速與醫師連絡。

何時可以獲知報告結果?

在抽取大約20 cc的羊水之後，就送到檢驗是做細胞培養及胎兒染色體檢查。羊膜穿刺術標準的實驗室檢驗包括染色體分析(核型)。染色體結果有大於99%的準確度，一般7至14天會有結果。某些實驗室可將一些細胞，做更詳細的基因檢驗，檢測微小缺失/微小增多或全外顯子單基因的罕見疾病，此分析1-2星期會有結果。

羊膜穿刺術有何種風險?

羊膜穿刺術的些微風險併發症主要是胎兒流產，最新的統計研究報告顯示，胎兒發生流產的機率是為0.2-0.5％。一般都發生於穿刺術後2-3天。

結論

報告的結果為正常，並不保證生出健康的胎兒。因為全人類肢體先天的缺陷大約占了2-3％。羊膜穿刺術是一個步驟抽取獲得胎兒細胞用來排除胎兒染色體與基因的異常。