傳統標準核型分析從20世紀60年代以來一直在使用至現在，通常用於檢測分辨率為 5-10Mb的染色體異常。隨著科技的進步，現在得到了較高解析度染色體微陣列分析(CMA)，甚至在某些情況下取代了核型分析，CMA 可以透過1 kb的分辨率檢查染色體。

CMA的優點在於它可以檢測使用標準細胞遺傳學分析無法檢測到的較小致病性染色體變異的罕見疾病，它可以客製化並且適合高通量。主要它可透過 CMA檢測到的染色體拷貝數變異 (CNV) 是與參考基因組相比，DNA片段的預期拷貝數的變異。CMA 的一個潛在缺點是它無法檢測平衡染色體重排、三倍體和某些鑲嵌現象。CMA 面臨的最大挑戰是檢測臨床意義未知的染色體變異 (VOUS)。

分析方法：高密度探針佈放，檢測46條染色體微缺失和微重複，CytoOneArray®

檢測列表： 491項基因晶片檢測列表清單（Cyto CMA3.0列表清單）

臨床意義：         

1. 檢測染色體微缺失及微重複導致的遺傳疾病。
2. 產前檢查的染色體檢查主要利用染色體晶片檢測胎兒羊水細胞中的DNA，找出胎兒染色體拷貝數異常之區域，例如唐氏症。產後檢測的主要對象為兒童或有發展遲緩與其他疾病表徵的患者，發展遲緩兒童的致病與大於 400 kb 的特定染色體區段的異常有關。
3. 染色體核型分析(Karyotyping)解析度約在5-10Mb左右，在染色體末端鏡檢解析度有所限制。臨床上已發現有一些變化小於3 Mb大小的染色體缺失，以及染色體末端的變異可能導致中重度智障、發育遲緩或先天性異常，無法利用傳統的色帶分析法檢測。
4. 晶片檢測的原理是利用大量的DNA探針片段，以陣列方式佈植在玻璃片上，每一個探針，具有專一性地偵測特定染色體位置上的特定疾病基因。
5. aCGH利用兩組基因體 (控制組與測試組) 以不同的螢光進行標示後，一起放在染色體的載玻片上進行競爭式雜交，如有一段區域呈現某一螢光顏色較強，即代表有其中一組基因體的基因拷貝數有增加或減少的現象，但偵測不出平衡移位、點突變或是太小的片段異常。當完成雜交反應，掃瞄晶片取得影像檔後進行數據分析，由婦產科專科醫師判讀，aCGH異常數據時不一定有臨床意義，當遇到異常的結果，再經由小兒遺傳專科醫師判讀，須再增加14個工作天後釋出報告。實驗室也提供異常結果疾病區域的參考文獻及遺傳諮詢。當羊水檢體的aCGH數據異常時，可填寫測試同意書，免費提供父母基因檢測服務。
6. 華聯染色體晶片產品 CytoOneArray® 是針對具有臨床證據支持之特定疾病染色體區域設計，這些疾病區域的染色體的缺失或重複與疾病有高度的相關性。此產品序列是參考國際公認之 UCSChg19 基因體資料庫，設計長鏈 57-63個鹼基寡核苷酸的人類染色體探針，疾病區域探針的解析度達 10-30 Kb，可檢測染色體上的微缺失與重複(microdeletion/microduplication)；非特定區域則排除常見之拷貝數變異區段，設計1Mb解析度的探針，目的在於保留大片段變異偵測能力與減少無法釐清之資訊，一次晶片可以同時篩檢491項遺傳缺失。
7. 染色體晶片，可以做為臨床遺傳醫師、細胞遺傳學分析員或是產科醫師的輔助檢測工具。衛生福利部將這一類基因篩檢定義為研究用，由實驗室自行確效。因此建議應進行已經標準化的染色體核型分析，同時加做染色體晶片檢驗，提高遺傳疾病檢出率

受檢對象：

1. 需要接受羊水檢查的婦女

2. 胎兒超音波發現異常

3. 希望高解析度檢查以避免出現染色體微小缺失症候群

4. 傳統染色體檢查已發現異常，但無法確定來源者

5. 有先天性異常的家族史，卻無法藉由傳統染色體檢查找到原因者

6. 有先天性異常家族史或曾生過先天性異常胎兒

7. 出生後發現有先天性異常或生長遲緩

篩檢流程

1. 與醫師或專業諮詢師溝通
2. 填寫同意書採集羊膜穿刺之羊水10ml、絨毛取樣之細胞或兒童周邊血液2-3ml
3. 萃取細胞全基因體DNA
4. 針對特定基因進行染色體晶片檢測
5. 結果分析
6. 專業醫師簽核、報告發送

參考資料：

1. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genetics in Medicine 2011; 13, pages680–685
2. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis OBS & GYN. 2013. V 122, NO. 6
3. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May ; 17(5): 405–424. doi:10.1038/gim.2015.30.
4. Prenatal Diagnosis Using Chromosomal Microarray Analysis in High-Risk Pregnancies. J. Clin. Med. 2022, 11(13), 3624; https://doi.org/10.3390/jcm11133624
5. 大安聯合醫事檢驗所：Array CGH染色體晶片檢驗